近日，贺州市妇幼保健院遗传实验室为国际血红蛋白数据库增加一种新的血红蛋白突变种类。
贺州市妇幼保健院遗传实验室工作人员在产前门诊常规地贫筛查中，进行血红蛋白病分析时发现男方携带有异常血红蛋白，经多番研讨验证，并在广医院医学遗传与产前诊断中心的老师指导下，进行鉴定后确认是一种新的血红蛋白变异体，是世界上首次发现。
根据命名规则，此种异常血红蛋白被命名为血红蛋白贺州（HbHezhou），并在国际血红蛋白数据库ithanet和HbVar分别获得注册号和。同时，发表了SCI论文。
此次HbHezhou的发现，不仅丰富了世界人群血红蛋白病种类数据库，也为遗传咨询提供了参考数据。
小贴士
血红蛋白病是一种中国南方人群常见的遗传性单基因病之一，分为地中海贫血（简称地贫）和异常血红蛋白。广西地区人群的血红蛋白病携带率超过20%，是中国携带率最高的地区。
血红蛋白病的种类非常多，截至年9月，国际血红蛋白数据库（HbVar）显示血红蛋白病的种类超过种，而在另外一个国际血红蛋白数据库（ithanet）则超过了种。
当夫妻双方检查时，发现某一方或双方为异常血红蛋白或者地中海贫血患者时，应及时就诊并进行遗传学咨询。
来源：贺州市妇幼保健院
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