血红蛋白病

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壮丽70年奋斗新时代一门三杰科研报国 [复制链接]

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图说:曾溢滔一家三口合影资料照片

上海医学遗传研究所,坐落在北医院内。这所与改革开放同生共长的机构,从一间20平方米的小房间发展到享誉世界的重点实验室,见证了首任所长、中国工程院首批院士曾溢滔教授“一门三杰”奉献科学的传奇人生。曾溢滔和黄淑帧夫妇都是医学遗传学家,女儿曾凡一海外留学双博士毕业,回国同样投身医学遗传学研究。上月24日,市侨联、市科协主办的《我和我的祖国:赤子情·报国志——科学与艺术音乐会》在上海大剧院举行,曾凡一歌声惊艳四座,母女二人的钢琴四手联弹亦被传为佳话。

当年那个遗传病患儿

“浪奔,浪流,万里滔滔江水永不休。”曾溢滔院士最喜欢听女儿唱这首《上海滩》。出生于年的曾溢滔院士,今年80高龄,祖籍广东顺德(今属佛山市)。奔腾不息的滔滔江水恰如其名,而这传唱度极高的歌词,正是遗传所这些年不断进取的真实写照。

曾溢滔从复旦大学生物学系毕业后,又考取本校遗传学研究所的研究生。他选择人类遗传学专业,与他早年遇到的一位小病人有关。当时,曾医院遇到一个脸色苍白的患儿。患儿父母告诉他:他们的第一个孩子死了,第二个孩子又患了同样的病。那是一种在我国南方比较常见的遗传性基因异常疾病血红蛋白病,需要定期接受输血治疗。大多数遗传疾病目前尚无根治方法,对有严重遗传疾病风险的胎儿进行产前基因诊断,可以杜绝患病胎儿出生,是最有效的优生措施。曾溢滔将科研的重心放到对常见的、危害严重的遗传性疾病产前基因诊断上。血红蛋白病也成了他毕生研究的课题。

读研时,医院吴文彦主任在门诊中发现一例显性遗传的紫绀病人,派助手黄淑帧送来血液标本合作研究。曾溢滔和黄淑帧很快鉴定出这是血红蛋白M病,成为国内鉴定的第一种异常血红蛋白。这次合作,促成他俩的美好姻缘。年,改革的春风吹遍神州,曾溢滔创立了上海医学遗传研究所。

中国转基因牛羊之父

“我受当时上海市卫生局委托,医院筹办了一期医学遗传学习班。为配合授课,在医院烧伤病房临时筹划了一个示教实验室,这就是医院医学遗传研究室,上海医学遗传研究所的前身。”曾溢滔回忆,为了研究,他和妻子带着年幼的女儿曾凡一吃住在实验室。

研究室成立第三天,就接待了一位原因不明贫血的外国女留学生。他们靠着一台自制的高压电泳仪,应用“指纹图谱”完成了对病人血红蛋白的一级结构分析,诊断她罹患一种新型地中海贫血,引起国际同行注目。

曾溢滔在血红蛋白化学结构与功能研究的基础上,研究室从α-地中海贫血基因诊断开始,在国内率先完成了各型地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良、血友病B、亨廷顿舞蹈症等遗传病的基因诊断、产前诊断,奠定了在遗传病基因诊断领域的科学地位。

上世纪90年代,研究室改制为上海医学遗传研究所,研究领域逐步扩展到基因表达调控、基因治疗、转基因动物制药、胚胎工程和干细胞研究。从血红蛋白的化学结构分析到基因诊断,再到基因调控和基因治疗研究——曾溢滔夫妇取得了一系列研究成果。

年,中国第一头转基因羊“咩咩”坠地,创建了以“整合胚移植”为技术基础的转基因羊全新技术路线,被列为年“中国十大科技进展”。年,带有人血清白蛋白基因的转基因试管牛———“滔滔”在奉新牧场降生,也被列入当年“中国十大科技进展”。曾溢滔因此被称为“中国转基因牛羊之父”。他说,无论是开创基因诊断学科,还是将基因工程与胚胎工程相结合的“动物药厂”研究,妻子黄淑帧教授一直和他并肩作战。黄淑帧教授涉足的干细胞体内分化研究,首次建立了人/山羊异种移植嵌合体模型,被评为“年度中国基础科学研究十大新闻”之一,荣获教育部自然科学奖一等奖。

“科学之家”多姿多彩

曾凡一从小在实验室长大,读中学时,就参与了由父母主持的世界上最大规模的血红蛋白病普查。年,曾凡一前往美国圣迭戈加州大学主修生物,辅修音乐理论和音乐作曲;年被美国宾夕法尼亚大学医学院录取,攻读医学和生物学专业,成为这个学校第一位来自中国大陆的双博士留学生。

学成回国后,曾凡一秉承父母的科研报国志愿,年成为上海交通大学最年轻的博士生导师,三年前接任上海医学遗传所所长,她将深入早期胚胎发育研究,希望探索出干细胞治疗遗传病的有效方法。年,曾凡一与中科院动物所教授周琪合作,利用iPS细胞获得了具有繁殖能力的小鼠“小小”,首次证明了iPS细胞具有和胚胎干细胞相似的多能性。这项成果引起国内外强烈反响,她也因此成为教育部长江学者特聘教授,国家杰出青年基金获得者,国家重大研究计划项目首席科学家。

曾家让人津津乐道的远不止这些。曾溢滔和黄淑帧都爱好艺术,曾院士写过小说、还会画画、摄影;黄教授会弹琴、会演唱。曾凡一4岁学习钢琴,5岁登台,学过舞蹈声乐,会写歌出过专辑,还在中美两国办过独唱音乐会……严谨的科学思维与自由的艺术灵魂交相辉映,让这个家庭更显五彩缤纷。

近年来,曾溢滔领衔的医院相关临床科室紧密结合,成立了个体化遗传医学中心,开展多种遗传病的基因诊断。黄淑医院的终身教授,至今仍奋战在科研前线。曾凡一,也早已扛起医学遗传所所长的大旗,带领团队继续攀登新的科学高峰。

曾溢滔:从小爱生物,破格考大学

曾溢滔从小勤奋好学,11岁那年在一场农业技术展览会上,一棵用嫁接技术培育的植物吸引了他的目光,激起了他对生物学的浓厚兴趣。

小学毕业后,曾溢滔报考新中国成立初期新建的中山县初级农业技术学校,毕业后考上广东省仲恺农业学校桑蚕专业。年的一天,他在杂志上看到我国著名蚕桑专家唐维六教授有关培育家蚕品种的论文,觉得文中有些观点值得探讨,就给唐教授写了封信。唐教授见信后认为他是个“好苗子”,收他做了入门弟子。毕业前,适逢青岛遗传学座谈会召开,谈家桢教授在会上做了论证遗传物质基础的发言。曾溢滔因此萌发心愿:到复旦大学谈家桢教授身边去学习深造。可按国家规定,中专毕业生必须接受国家统一分配,工作3年后才能报考高校。在谈家桢、唐维六两位教授的帮助下,仲恺农校和省农业厅的领导同意让他破格考大学。曾溢滔也不负众望,以优异的成绩考入复旦大学生物系。

新民晚报记者左妍

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