导读
地中海贫血（地贫）又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷而使珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白异常的慢性溶血性贫血，其存在明显的种族和地域差异，我国以南方地区为高发区，赣南邻近广东，地贫携带率也较高，是继广西、广东地区之后的地贫高发区之一。研究通过血常规及血红蛋白电泳及地中海贫血基因诊断对例病例进行检测分析，结果基因检测并确诊例地贫患者，携带率为12.2%，其中α-地中海贫血例，携带率为7.7%，比例最高为--SEA/αα，占比51.10%；β-地中海贫血例，携带率4.5%，比例最高为IVS-2-，占16.10%。通过羊水穿刺产前诊断为重型α-地中海贫血25例，重型β-地中海贫血12例。因此，合理合适的产前筛查和诊断技术，不仅对进行早期基因诊断，而且可以预防和控制重症地贫儿的出生，减少给家庭和社会带来沉重的负担，提高人口质量，重要意义重大。
该研究为江西省赣州市妇幼保健院产前诊断科于年发表?
年6月～年6月在产科门诊共对例孕龄夫妇进行了地贫筛查，通过血细胞自动分析仪平行分析筛查红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH），当MCV82fl和（或）MCH27pg时，为初筛阳性。血红蛋白电泳结果提示HbA2≤2.5%、HbA2≥3.5%，和（或）HbF增高，或出现异常血红蛋白区带（HbH、HbBart’s、HbE、HbCS等）时，为初筛阳性。出现以上检测中任何一项情况者，即判断为地中海贫血初筛阳性，对男女双方进行地中海贫血基因诊断。经确诊双方均为相同类型地贫基因的夫妇进入产前诊断流程。具体筛查流程见图1。
地中海贫血基因诊断采用gap-PCR法检测中国人常见的三种缺失型α-地贫（--SEA、-α4.2和-α3.7）；采用PCR-反向斑点杂交技术检测三种点突变型α-地贫（αWSα、αQSα、αCSα）和17种β-地贫点突变型（CD41-42、IVS-2-、-28、CD17、CD71-72、CD26、31、IVS-1-5、-29、CD43、IVS-I-1、-32、-30、14-15、CAP、Int、和CD27-28），试剂盒均由深圳亚能生物技术有限公司生产提供。
结果筛查出阳性病例例（22.2%），通过基因诊断确诊为地中海贫血携带者病例例（12.2%），其中α-地中海贫血携带率为7.7%，β-地中海贫血携带率4.5%。其中确诊α-地中海贫血例，比例最高为--SEA/αα，占51.10%；β-地中海贫血例，比例最高为IVS-2-，占16.10%。见表2。
其中有对夫妻同为地中海贫血携带者，同为α-地中海贫血携带的为对，同为β-地中海贫血携带的为42对，通过羊水穿刺产前诊断，确诊为重型α-地中海贫血25例，非缺失型HbH病3例，重型β地中海贫血12例。见表3。
对例产前确诊为双方轻型α-地贫的病例进行进一步分析：（1）例双方均为东南亚型地贫携带者夫妇，选择直接行介入性产前诊断91例，选择超声监测21例。91例直接行介入性产前诊断的胎儿，最终诊断为重型α-地贫病例25例。21例超声监测胎儿指标的孕妇，发现超声指标异常7例，产前诊断确诊为重型地贫7例，其余14例超声指标未见异常的病例后期随访均未见胎儿水肿表现，出生后随访均正常。（2）10例一方为东南亚型地贫携带者，另一方为静止型α-地贫携带者的孕妇，选择行介入性产前诊断病例7例，3例选择出生后复诊。产前确诊3例胎儿为缺失型HbH病，告知风险后，孕妇及家属均选择放弃妊娠。（3）9例一方为非缺失型α-地贫的双方地贫携带者，孕妇均行介入性产前诊断，3例胎儿确诊为非缺失型HbH病，孕妇及家属均选择放弃妊娠。（4）42例双方为地贫β-地贫携带者孕妇均行介入性产前诊断，12例胎儿确诊为重型β-地中海贫血，孕妇及家属均选择放弃妊娠。
赣南邻近广东，地贫携带率也较高，是继广西、广东地区之后的地贫高发区之一。有研究表明，江西赣州城镇居民的地中海贫血基因携带率为9.44%，其中α-地贫基因携带率6.98%，β-地贫基因携带率2.46%。研究对例门诊就诊者进行地贫筛查，筛查阳性病例例（22.2%），通过基因诊断确诊为地中海贫血携带者病例例（12.2%），基因携带率高于其他部分研究结果，可能由于是地贫筛查病人大多来自赣南18个县市，地理位置更接近广东省，因此基因携带率更接近于广东省携带率。
重型α-地中海贫血在超声声像图上常表现为胎儿全身皮肤水肿、胸腹水、肝脾大、心脏增大以及胎盘增厚等。总体灵敏度和特异度分别为.0%和95.6%，可大大降低了介入性产前诊断的病例数，从而避免的正常胎儿的流产风险。本研究中，91例双方均为东南亚型地贫的孕妇中，76.9%的孕妇选择行介入性产前诊断，仅有1/3的孕妇及家属选择行超声筛查，这不仅反映了孕妇对地贫的了解不清有关外，更反映了了医务工作者对α-地贫的掌握不够充分和详细。对于地贫的防控，医院建立一套行之有效的规范，还需要社会的大力宣传和普及。
因此，运用产前诊断技术对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断，可以减轻患者的痛苦，对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生，提高人口质量起到积极的社会意义，同时对保障母体安全，减少家庭和社会的沉重负担都有重要意义。
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