会议报道聚力产后出血防控,巅峰碰撞共 [复制链接]

聚力产后出血防控

巅峰碰撞共襄学术盛典

——年难治性产后出血暨前置胎盘出血诊治进展研讨班、年胎儿医学进展研讨会圆满闭幕

由佛山市妇幼保健院、佛山市胎儿研究所、佛山市医学会围产分会、佛山市产科质量控制中心、佛山市危重孕产妇救治中心、佛山市妇幼保健协会、广东省妇幼保健协会产科与促进自然分娩专业委员会举办的年难治性产后出血暨前置胎盘出血诊治进展研讨班、年胎儿医学进展研讨会今日圆满闭幕。会议以专题报告、实操等形式相结合的方式，进一步带领大家在知识的世界遨游。

中国妇产科网作为此次会议的媒体支持，为您带来精彩报道。

张建平教授：难治性早期复发性流产诊治体会

医院张建平教授就“难治性早期复发性流产诊治体会”进行了精彩的讲座。自然流产分为早期自然流产和晚期自然流产。早期自然流产指妊娠12周以前发生的流产，晚期自然流产指发生在妊娠12周后的流产。晚期流产又分为两种，一种是流产前胎儿是存活的，由于解剖等因素导致胚胎自然流产，另一种是流产前胎儿已经死亡，要进行清宫或引产清除胚胎。对于早期的复发性流产，一定要用现有的排查方法一次性把所有可能的原因排查出来，需要注意的是，有可能一个复发性流产的病人是由多种因素导致，不要漏掉。在治疗时，先明确导致流产的原因，针对每项病因进行综合性治疗，才会取得好的治疗效果。

侯红瑛教授：复发性流产（自然流产）孕妇需要产前诊断吗？

医院侯红瑛教授就“复发性流产（自然流产）孕妇需要产前诊断吗？”进行了精彩的讲座。连续发生2次或2次以上的自然流产者称为复发性流产（ASRM）。相关指南与专家共识中提到，复发性流产是否有染色体异常与流产次数不是正相关；只要有流产史，即需要遗传咨询，根据对应的病史选择适合的检测方法和方案；复发性流产大于50%与染色体异常相关；染色体异常中，44%为夫妻双方携带易位等，48%为夫妻双方携带嵌合体，多为X染色体异常的嵌合体，微缺失微重复为8%。侯教授通过病例分享讲解了哪些复发性流产的产妇需要产前诊断与自己的临床经验，她表示：流产小于等于2次的情况下，可进行遗传咨询，并考虑流产物检测或冻存，流产大于2次，在遗传咨询的同时可进行人基因组snp芯片查因，其对所有非整倍体、嵌合体、性染色体异常、基因型异常等均可检出。

廖灿教授：产前外显子测序疑难病例报告解读与遗传咨询

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授就“产前外显子测序疑难病例报告解读与遗传咨询”进行了精彩的讲座。高通量测序技术又称“下一代”测序技术（NGS）或深度测序，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据测序通量分为以下三大模式：靶向测序(panel),全外显子组测序(WES),全基因组测序(WGS)。产前胎儿的生长发育是一个动态过程，需对“表型”进行“实时采集分析”；对可疑基因突变，扩大家系成员筛查进行基因型-表型共分离分析，将对查明病因大有裨益；对“不符合遗传规律”而表型高度相关的基因位点应不遗余力地逐步排查，需应考虑不完全外显、表现度差异、印迹效应、生殖腺/体细胞嵌合等因素；对高度可疑基因突变，特别在连续不良生育史家庭中，应考虑进行后续功能学验证，将为明确遗传学病因提供科学依据；对于不良生育史家庭，需全面评估本孕和既往胎儿结构异常、夫妇携带者状态面对基因检测结果，需结合临床经验核查每一个遗传证据与表型的符合程度；WES是表型驱动的检测技术，临床专业判断应贯穿始终；对样本负责，深入探究，抽丝剥茧，最终得出真实可靠结果。

徐湘民教授：血红蛋白病的分子基础

南方医科大学基础医学院徐湘民教授就“血红蛋白病的分子基础”进行了精彩的讲座。徐教授就“血红蛋白病的基本概念、地中海贫血的分子基础、中间型α-地中海贫血”三方面进行讲解，他首先介绍了遗传性血红蛋白病的分类，包括异常血红蛋白、地中海贫血、遗传性持续性胎儿血红蛋白。接着，徐教授介绍了地中海贫血的分子遗传基础，α和β地中海贫血的分布情况、分子机制、病理学机制、临床分类、临床特征、血液学表型特征、遗传学基础以及携带者筛查和产前诊断的流程等内容。最后，徐教授强调了地中海贫血遗传咨询的三大规律：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规律。

尹爱华教授：《广东省产前诊断技术质量控制方案》制定与实施

广东省妇幼保健院尹爱华教授就“《广东省产前诊断技术质量控制方案》制定与实施”进行了精彩的讲座。产前诊断是出生缺陷二级防控的重要手段，随着产前诊断新技术应用不断增多，导致各地都普遍存在过度诊断、过度干预的现象，故而对产前诊断技术质量控制刻不容缓。尹教授及其团队对全省所有的产前诊断机构、取得《母婴保健技术考核合格证书》的专业技术人员以及8家省产前诊断技术指导中心通过线上信息质控结合飞行检查的方式进行全面的质量控制，并制定统一的被质控机构规范手册和评审专家评分操作手册，质控的内容涵盖了产前诊断机构管理、遗传咨询、超声影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传和技术指导中心培训质量。

谢红宁教授：胎盘植入产前超声诊断

医院谢红宁教授就“胎盘植入产前超声诊断”进行了精彩的讲座。胎盘植入可导致严重出血、感染、凝血功能障碍等并发症,严重时危及母儿生命，且已成为导致产后出血、围产期紧急子宫切除和孕产妇死亡的重要原因，是产科医师必须面临的临床问题。胎盘植入的诊断主要依靠临床高危因素结合影像学检查如彩色多普勒超声和（或）盆腔磁共振检查，最终确诊根据手术中或分娩时所见或分娩后的病理学诊断。终止妊娠前通过影像学指标对PAS进行准确评估，进行有效、有序的个体化诊疗方案，对于改善患者不良妊娠结局具有重要意义。影响胎盘植入产前诊断因素有植入深度和范围、胎盘附着位置、有无前置胎盘；谢教授指出警惕是诊断关键尤其是胎盘下子宫肌层位置。

*湘教授：NIPT产前诊断与临床咨询

佛山市妇幼保健院*湘教授就“NIPT产前诊断与临床咨询”进行了精彩的讲座。无创产前筛查（NIPT）是采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行深度测序，筛查胎儿罹患21、18、13三体综合征的风险。我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，其中严重遗传病超过30万。NIPT大多覆盖常见的的胎儿T21、T18、T13，约占严重遗传病的20%。NIPT适用范围具有局限性，不能发现染色体结构异常（包括平衡易位、小片段的重复和缺失），但告知孕妇及其家属结构异常较少见，也不能发现嵌合体；有1%-2%的孕妇外周血胎儿DNA含量较低，孕周稍大后重新抽血筛查或直接行有创产前诊断（ACMG建议直接有创）；NIPT该技术仍为筛查、若为高风险必须进行有创产前诊断。

周祎教授：近20年来，中国双胎医学的发展

医院周祎教授就“近20年来，中国双胎医学的发展”进行了精彩的讲座。随着“二孩*策”的全面放开，高龄妊娠和辅助生殖技术的应用逐年增多，相应的双胎妊娠发生率亦逐年上升，从而导致流产、早产、出生缺陷及围产儿病率和死亡率以及孕产妇重症及死亡率增加。无创产前检测不适用于双胎妊娠常见非整倍体异常筛查，采用母体血浆cffDNA在早孕期筛查双胎21-三体其敏感性和特异性较高，筛查效能与单胎近似，且优于早孕期联合筛查或中孕期母体生化筛查。随后，周教授又介绍到宫颈环扎术，她指出对于宫颈长度小于1.5CM或宫颈扩张大于1CM的双胎妊娠，宫颈环扎术可能延长妊娠，并减少早产的发生。

责任编辑：顾小叶

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