真性红细胞增多症（PV）
重点难点熟悉骨髓增殖性肿瘤的定义，分类，临床表现，诊断与鉴别诊断，治疗了解骨髓增殖性肿瘤的病理生理和辅助检查，预后第一节真性红细胞增多症（PV）一、定义t简称真红，是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤（MNs）。t其外周血血细胞比容增加，血液粘稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大，病程中可出现血栓和出血等并发症。二、发病机制t为获得性克隆性造血干细胞疾病，90％～95％病人都可发现JAK2VF基因突变。三、临床表现1.神经系统表现t头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状。2.多血质表现t皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端为甚，眼结膜充血。3.血栓形成、栓塞和出血：血栓形成和梗死常见于脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等；出血仅见于少数病人。4.消化系统：消化性溃疡。5.肝脾大：是本病的重要体征；脾大多为中、重度肿大，表面平坦，质硬，引起腹胀、纳差、便秘；若发生脾梗死，则引起脾区疼痛。6.其他：高尿酸血症，继发性痛风、肾结石及肾功能损害；高血压病；皮肤瘙痒。四、实验室检查（一）血液t红细胞计数增高至（6～10）×/L，血红蛋白增高至（～）g/L，呈小细胞低色素性（由于缺铁），红细胞比容增高至0.6～0.8。t网织红细胞计数正常。t白细胞增多至（10～30）×/L，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。t可有血小板增多，可达（～）×/L。（二）骨髓各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，粒红比例常下降，巨核细胞增生常较明显；铁染色显示贮存铁减少。（三）血液生化t血尿酸增加。t可有高组胺血症和高组胺尿症。t血清维生素B12及维生素B12结合力增加，血清铁降低。tEPO减少。（四）基因检测t多数病人造血细胞存在JAK2VF基因突变。（五）骨髓细胞体外培养t确认是否有内源性红细胞集落形成。五、诊断和鉴别诊断（一）诊断1.主要诊断指标:①血红蛋白，男性＞g/L，女性＞g/L，或者血细胞压积，男性＞0.49，女性＞0.48，或者红细胞容积超过平均正常预测值的25%。②骨髓活检提示相对于年龄而言的全髓细胞高增生，包括显著的红系、粒系增生和多形性、大小不等的成熟巨核细胞增殖。③存在JAK2VF突变或者JAK2外显子12的突变。2.次要诊断指标：血清EPO低于正常值。主要标准②在以下情况不要求：如果主要标准③和次要标准同时满足，且血红蛋白男性＞g/L，女性＞g/L，或血细胞压积男性＞0.55，女性＞0.49。3.诊断条件：符合3项主要标准，或前2项主要标准和次要标准则可诊断。（二）鉴别诊断1.继发性红细胞增多症：①慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等。②大量吸烟使碳氧血红蛋白增高和异常血红蛋白病引起组织缺氧。③分泌EPO增多的情况，如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。2.相对性红细胞增多症：见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。六、治疗（一）静脉放血每隔2～3天放血～ml，直至血细胞比容在0.45以下。（二）血栓形成的预防口服小剂量阿斯匹林50～mg/d长期预防治疗。（三）细胞减少性治疗羟基脲；干扰素。（四）JAK2抑制剂芦可替尼用于对羟基脲无应答或不耐受的病人。
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