白癜风的治疗 http://m.39.net/pf/bdfyy/众所周知，孕前检查很重要，检查目的在于降低胎儿缺陷的发生风险。但是很多二胎妈妈认为孕前检查是不必要的，因为她们已经生过一个健康的大宝，因此潜意识里默认自己就是正常的。怀有同样想法的史女士（化名）怀上了二宝，但是没想到胎儿却相继出现严重水肿、肝脏增大、严重胸腹水，最后确诊胎儿患有重度α地中海贫血。史女士傻眼了，夫妻两人都那么健康，怎么突然冒出来一个有病的宝宝？后来来到中山七院检查的史女士发现，她和她的丈夫还有大宝都是α地中海贫血携带者。史女士此时才意识到孕前检查的重要性。
那么地中海贫血到底是何方神圣？今天我们一起一探究竟！
问地中海贫血是什么？答
地中海贫血，也叫海洋性贫血，简称地贫，是由于调控珠蛋白合成的基因突变或缺失，导致红细胞寿命缩短的一种慢性溶血性贫血，这是一种常染色体隐性遗传性病，常见的地贫类型有α-地贫和β-地贫，多见于地中海沿岸地区。在我国广东、广西、四川等南方地区非常高发。大家看，这是年文献上报道我国两种不同类型地中海贫血地区分布概率图。
中国α地中海贫血主要分布图
中国β地中海贫血主要分布图
问地中海贫血患者都有什么症状啊？严重吗？答
α-地贫分为静止型、轻型、血红蛋白H病、HbBart’s胎儿水肿综合征（重型）。β-地贫分为轻型、中间型、重型。
静止型以及轻型可无明显临床表现。
中间型及血红蛋白H病常有轻到中度贫血，可伴有肝脾肿大等，出生后需要输血及脾切除的机会增加。
重型α-地贫胎儿多在宫内出现全身水肿、胸腹水、大胎盘、胎儿缺氧等严重贫血表现，常于28到34周胎死宫内或胎儿娩出不久后死亡。
重型β-地贫的患儿一般在生后出现症状，典型临床表现有重度贫血、面色苍白、骨骼改变、特殊面容、肝脾肿大、长期依赖输血维持生命，长期输血造成的铁沉积可对全身脏器造成损伤，最终导致心力衰竭死亡。
问怎么检测有没有地中海贫血？什么时候检查，检查需要空腹吗？答
根据国内最新专家共识，推荐在妊娠前或妊娠早期进行地贫筛查，如果夫妻双方或者其中一方来自地贫高发地区，建议备孕前甚至婚前进行检查。
地贫筛查有助于发现高风险人群，但是地贫诊断及分型主要依赖基因型检测。
地贫筛查项目包括血红蛋白电泳及血常规，如果地贫筛查有异常，需要进一步检测地贫基因。
无论地贫筛查还是地贫基因检查都不需要空腹，工作时间来院采血即可。
问如果夫妻双方都有地中海贫血，还能生出一个健康的宝宝吗？答
如夫妻双方为同型地贫携带者，根据遗传定律，每次妊娠有1/4可能为重型地中海贫血患儿，1/2可能娩出与父母同型地贫携带者，1/4可能娩出正常宝宝。
备孕夫妇检查发现夫妻双方均为地贫携带者，可优生咨询评估风险及寻求优生建议。
如孕早期检查发现夫妻双方为同型地贫携带者，可进行产前诊断明确胎儿基因型。如孕前已经发现夫妻双方为同型地贫携带者，可考虑咨询植入前遗传学诊断，也就是三代试管婴儿。
小结：尽管地中海贫血目前没有治愈办法，但是我们能够通过医学手段发现并且规避子代风险，达到优生优育目的，避免家庭不幸的发生。
指导专家
马琳
中山七院生殖医学中心主任
博士生导师、主任医师
-瑞典皇家卡罗琳斯卡医学院生殖内分泌专业博士
-华西医科大学妇产科学博士
-美国哈佛大学医学院博士后研究员
-瑞典和中国临床执业医师
-中山大学“百人计划”引进人才
-广东省海外高层次人才
-深圳市海外高层次人才“孔雀计划”B类人才
-年度和年度深圳市产业发展与创新人才奖
-广东省人才优粤卡B卡获得者
-美国生殖医学会(ASRM)会员
-欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)会员
-瑞典妇产科学会会员
-《中国实用妇科与产科杂志》编委
-广东省医学会生殖医学分会委员
-广东省中医药学会生殖医学专业委员会委员
-广东省泌尿生殖协会不孕不育学分会委员
-深圳市医学会第三届性医学专业委员会委员
-广东省医学会生殖免疫与优生学分会委员
-广东省精准医学应用学会遗传病分会委员
-深圳市医学会专委会委员
主持并承担国家自然基金和省级科研课题多项，获得中华医学三等奖，省科技进步一等奖等多项，发表SCI及国内核心期刊论文30余篇、专业论著两部。
从事妇产科临床，科研及教学工作30余年，主治输卵管性不孕，子宫内膜异位症，排卵障碍，多囊卵巢综合征，免疫性不孕，复发性流产，生殖道感染等疾病。掌握人类辅助生殖技术：人工授精技术，体外受精-胚胎移植技术（试管婴儿）。
出诊信息：每周二、周三、周日上午
欢迎至中山七院生殖中心门诊咨询，-
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文：*宝怡、杨雅茱
编辑：郑天心
初审：马琳
审核：刘畅
审核发布：陈起坤
部分图片来自网络
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