北京看白癜风一般多少钱 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4689217.html近日，医院（医院）妇产科门诊在例行常规产检，做地中海贫血筛查时，发现了一对特别的夫妻。
特别之处在于，这对夫妻的检查结果显示：女方为血红蛋白E（HbE）携带者；男方是一种从未见过的异常血红蛋白携带者，也是伴有血红蛋白A2（HbA2）值升高的可疑β-地贫携带者。
经医院医学遗传与产前诊断中心合作鉴定，通过文献和数据库检索后，确认该男子携带的异常血红蛋白种类为世界首次发现。
根据命名规则，我们将此种异常血红蛋白种类命名为血红蛋白江南（HbJiangnan），并在国际血红蛋白数据库（ithanet）获得注册号（ID号为）。
由于男方携带的血红蛋白江南（HbJiangnan）是世界首次发现，没有更多的病例数据参考。因此，我院将胎儿可能出现的基因突变携带风险，向这对夫妻进行了详细、充分地知情告知。
此次血红蛋白江南（HbJiangnan）的发现，不仅丰富了世界人群血红蛋白基因突变数据库，也为遗传咨询提供了参考数据。
广西地区人群的血红蛋白病携带率超过20%，是中国携带率最高的地区。
我院一直坚持积极进行出生缺陷防控，自年6月产科取得产前筛查资质后，与超声科、检验科协同努力，应用影像学、血清学检查等各种筛查策略，为孕妇的优生优育保驾护航。
此外，我院有效医院医学遗传与产前诊断中心的合作，对存在出生缺陷的高风险人群，及时进行转诊并有效管理，尽全力做好出生缺陷的二级预防。
了解一下血红蛋白病
什么是血红蛋白？
首先，来了解一下红细胞。红细胞呈两面凸中间凹的圆饼状，主要功能是运输氧气，是人体内不可缺少的运输队。
而这个运输队里的主角，就是血红蛋白。通俗的说，人体内红细胞的运输功能就是依靠血红蛋白来实现的。
血红蛋白由2条α-珠蛋白链+2条β-珠蛋白链组成，每条链都有一个结合了铁的血红素。1个血红蛋白由4条珠蛋白+4个亚铁血红素结合而成。
血红蛋白病指珠蛋白肽链合成异常导致的单基因遗传病，可分为地中海贫血（简称地贫）和异常血红蛋白两大类，其发病的分子机制为珠蛋白基因的突变或缺失。
重型α-地贫胎儿在孕中晚期自动流产、或者出生不久即死亡。重型β-地贫患儿出生3个月后即发病，一生需要定期输血和除铁治疗，或移植治疗，治疗费用昂贵。目前有效的防控手段是，进行孕前和产前筛查、基因诊断。异常血红蛋白由于携带率和发病率皆低于地贫，而且血常规无法筛查出，需要通过血红蛋白组分分析才能检出，所以常常容易被忽略。但是当异常血红蛋白合并地贫或其他类异常血红蛋白时，会加重贫血症状，如HbCS、HbE等。另外，异常血红蛋白还有其他影响，主要体现在影响糖化血红蛋白的检测结果，从而造成糖尿病的误诊或漏诊。因此，糖尿病患者筛查时，也应该进行血红蛋白组分分析，以排除患者是否存在异常血红蛋白干扰了检测结果。
当夫妻产检时，发现某一方或双方为异常血红蛋白或者地中海贫血患者时，不必惊慌，应及时就诊并进行遗传学咨询。
医生会根据患者情况作出评估，并就如何避免生育重度贫血患儿做出详细指导。
最后，重要的事情说三遍：产前检查必不可少！产前检查必不可少！产前检查必不可少！?来源：宁舒婷（部分图片来源于网络，如有侵权请联系删除）?编辑：赵凯玲?审核：陈春栩
END
▼长按识别图中
