血红蛋白病

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百度小艳医生科普 [复制链接]

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导语:地中海贫血又被我们称之为珠蛋白生成障碍性贫血,也可称之为海洋性贫血,这种疾病在地中海以及东南亚地区是比较多见的,这是一组比较严重的会威胁人类健康的致死致残的遗传性血液疾病。在我国,地中海贫血主要高发于长江以南,特别是两广地区。并且根据研究表明发现,随着人类流动性的不断增加,该病已经呈现一种缓慢向北方扩散的趋势。

01我国患病人数已经大大减少,想要预防,需要从源头上防控

1、我国患病人数

根据不完全的统计显示,在我国需要治疗重型以及一般型的地中海贫血的患者已经高达了30万人次,并且携带地中海贫血患者的基因人数也高达了万人次。如果夫妻的双方他们都是地中海贫血的基因携带者,那么他们的子女就很可能会患有重型地中海贫血,概率大约有25%左右,有一半儿可能是地中海贫血基因的携带者只有1/4的可能性是正常人。

如果夫妻两个人只有一个人是地中海贫血的携带者,那他们的子女是不会有重型地中海贫血的,但是也只会有50%的可能性是健康的孩子还是有25%的几率是地中海贫血基因的携带者。

2、想要预防,可从源头防控

地中海贫血是可以达到防控的,但是地中海贫血的患儿必须要从出生前开始,从源头防控,也就是说,想要生育的两个人需要在婚前做好婚检,孕检以及筛选的检查,这样可以避免生育一些地中海贫血的患儿,或者是携带地中海贫血基因的宝宝。根据调查显示,在广西的很多地区已经实现了地中海贫血的零出生,大大减少了地中海贫血病的发生。

当然北方的人也不必太过的担心,通过血常规的初步检查是可以探测出你是否为地中海贫血基因的携带者,如果我们在血常规当中看到的平均红细胞体积值小于79那就要当心,这时候你需要再去做一下地中海贫血基因的检测进行确认,这时在孕妇怀孕60天到70天左右时,医院做阴道穿刺去绒毛,这样对胎儿进行基因检测,一旦发现胎儿属于重型地中海贫血,那就要立刻终止妊娠。

02患儿能放长时间的存活,管理非常关键,管理得当可以大大增加寿命

1、规范治疗

首先想要治疗地中海贫血,第一就是要做好规范治疗,及时的输血,同时使用祛铁的药物,如果患者不进行该细胞的移植,那么想要活命只能靠输血完成,因此在输血时一定要及时,同时还要够量,如果不能及时也不能够量的话,还会对患者造成很大的影响。并且有一些医生甚至是家属,他们认为地中海贫血是属于一种遗传的疾病,就算输血也不能去改变什么,这样是错误的认识,还会使疾病迅速的进行恶化。

2、不能误诊

一些非专业的医生会对该疾病造成误解,当成一般的贫血进行治疗,因为地中海的贫血,血红蛋白指标在90以下时就需要进行输血。而一般的贫血患者血红蛋白在60以下时才需要进行输血,如果按照一般的贫血进行治疗的话,输血量是不可能达到标准的,这样十分影响孩子的生长发育。

3、口服祛铁药物

与多次进行治疗的患儿一定要口服祛铁药物,主要原因是由于血液当中还有丰富的铁质,如果每次输血之后又不能及时的把铁去除后,铁质就会在身体当中沉积很多,一次两次虽然不会造成很大的影响,但是久而久之的沉积就会对身体的多个器官造成破坏,从而出现心衰以及肝硬化等并发症,十分影响患者的健康。

4、及时检查身体指标

由于患儿需要多次进行身体检查,因此在输血十次之后就需要检查身体的铁蛋白,以及其他指标是否正常,这样可以判断体内的铁含量是否过高,如果过高就需要进行药物去除,这是家长和医生最重要的管理内容之一,进行除铁的话,这属于不规范的治疗,如果不进行规范的治疗,孩子很少能活过五岁。相反,进行正确的治疗之后,可以大大的延长孩子的寿命,有很多患者甚至可以达到成年以上。

5、专业治疗

就上述观察内容之后,确诊为地中海贫血的患者,医院去找专业的医生进行就诊,因为专业的医生更加熟悉该如何对患者进行治疗,这其中包括如何使用出铁药物肝细胞移植的特征,输血的指征以及移植前的准备,就目前情况来看,虽然地中海贫血是一种遗传疾病,但是这种疾病是完全可以预防的。主要表现为大家在进行婚前婚检时孕检和产检是能够及时地发现,自身当中的地中海贫血的基因尽早地采取措施,这是能够很好地避免下一个重度地中海贫血患儿的产生。

6、预后

一旦患有地中海贫血之后,不同的患者预后的差异是非常大的,而对于一些重型患者,需要重新发时期就开始积极地进行治疗,要不断的维持身体内血红蛋白正常,而临床症状明显改善,甚至接近于正常。除此之外,在进行治疗的情况之下,患者的预后也能得到明显的改善。当然,一旦发病之后还会产生很多的并发症,因此在产生并发症的同时还要积极的治疗。

结语:通过积极的预防是可以避免很多患儿产生,地中海贫血对于大多数的患者来说,日常生活的管理也对疾病的发展方向有着重要的意义,日常生活中要预防感染,还要均衡的进行饮食。对于一些年龄大的儿童,可以日常生活中多喝一些茶,这样可以减少铁的吸收,同时还要适当的补充一些叶酸,这样可以预防巨幼红细胞性贫血,同时还需要预防骨质疏松,避免吸烟,日常生活中也要摄入足够的钙锌,由于地中海贫血会导致糖尿病的风险增高,因此日常生活中一旦发现患有糖尿病后,应该早诊,早治疗。

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