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地贫到底是什么这种疾病严重吗 [复制链接]

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地贫到底是什么?这种疾病严重吗?患者该注意些什么呢?就让我们来了解一下与地中海贫血相关知识吧。

1、什么是地中海贫血?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

2、我国哪些省份高发?

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国长江以南的广大区域地贫高发,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。

3、地贫与一般贫血有什么区别?

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。

4、地中海贫血的分类?

编码组成珠蛋白的肽链的基因发生缺失或突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变。根据合成障碍的珠蛋白链类型(如α链合成缺乏),通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

5、地中海贫血分型?

根据病情轻重的不同,可简单分为以下3型:重型、中间型和轻型/p>

(1)轻型:患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。寿命与正常人一样,但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。轻型地贫无需特殊治疗。

(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

(3)重型:出生后需要终生输血,婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

6、什么是地贫基因携带者?什么是地贫患者?

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地贫基因携带者,主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫,通常在地贫筛查或家系调查时才被发现,全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者,临床表现个体差异较大,贫血程度不一。

7、地贫可以治愈吗?

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。

近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,且有5%—10%的失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

8、如何进行地贫筛查?筛查结果正常可以完全排除地贫吗?

多数地贫基因携带者没有临床症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。

资料来源:免疫规划科

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