在地中海贫血高发地区
或许你曾经听说过地中海贫血
但你真的了解它吗？
在广西区卫生计生委-年地中海贫血救助项目的指导下，防治地中海贫血开启了新篇章。
什么是贫血
所谓贫血，就是红细胞数量减少或血红蛋白含量下降。血红蛋白是红细胞的主要组成部分，红细胞的主要功能是提供氧气给组织和重要脏器，轻微的贫血并不会对身体造成影响，你也不会注意到它，但严重的贫血会使身体组织得不到足够的氧，因而生病。
什么是地中海贫血
地中海贫血简称地贫，是众多贫血中的一种，是世界上最常见的遗传性血液病之一。一般的贫血大多数属于营养性贫血，比如缺铁性贫血就是因为人体对铁的需求与供给失衡导致的，而地贫是单基因遗传病，由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白合成障碍或不足，导致血红蛋白的组成成分改变，红细胞寿命缩短，继而发生贫血。
地贫离我们很远吗
地贫是全球广为流传的遗传性溶血性疾病，全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因，包括东南亚地区、印度、中东等，我国长江以南的广大地区为地贫的高发区，尤以广西、广东高发。据不完全统计，个广西人就有15个α地贫和5个β地贫。
地贫的临床分类
静止型地贫：仅有一个基因缺失或突变，合成略微减少，患者是无症状基因携带者，红细胞形态正常，只有通过特殊的检查——基因分析才能诊断。
轻型地贫：包括轻型α-地贫和轻型β-地贫，轻型α-地贫为两个基因缺失或突变，轻型β-地贫主要为基因突变。患者无症状或轻度贫血，红细胞形态有轻度改变。
中间型地贫：包括中间型α-地贫和中间型β-地贫，中间型α-地贫为三个基因缺失或突变，又称HbH病；中间型β-地贫主要为基因缺陷（β+/β0）。患者为中度贫血，少数患者症状较轻，不需要输血治疗，可以正常生活，但是有少数症状较重，在婴幼儿期以后，逐渐出现贫血，疲乏无力、肝脾肿大、轻度*疸，值得注意的是感染会加重贫血。
重型地贫：包括重型α-地贫和重型β-地贫。重型α-地贫又称为巴氏水肿胎，四个基因均缺失，以致在胎儿期造成组织缺氧引起胎儿水肿症，胎儿出现重度贫血导致心力衰竭、肝脾肿大、*疸、胎盘巨大且质脆，胎儿常早产，死胎或出生后半小时死亡，母亲可能会出现高血压、产后大出血等并发症。
重型β-地贫患儿一般在出生时无症状，在出生后3-12个月开始发病，贫血进行性加重，出现面色苍白、发育不良、易骨折、多伴有*疸。较长病程后，外观表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。一般发病年龄越早病情越严重，需要终生治疗，定期输血和除铁治疗，费用非常昂贵，如果得不到有效治疗，多于5岁前夭折。
地贫的遗传规律
地贫属于常染色体隐性遗传病，不具有传染性，发病率与性别无关。
如果夫妻双方均不携带地贫基因，其子女不会携带地贫基因。
如果夫妻仅有一方携带地贫基因，其子女有50%的概率是正常孩子，50%的概率是地贫基因携带者。
如果夫妻双方都携带同类型地贫基因，其子女有1/4的概率患上重型地贫，有1/2的概率是携带者，有1/4的概率是正常。
地贫的防治攻略
广西地贫筛查与诊断流程
重症地贫的治疗
为了普及地贫的筛查、减轻地贫治疗费用给家庭带来的负担，在我市开展多年的国家妇幼惠民项目中，就有许多有关地贫筛查与防治的补助项目：
地中海贫血防治项目
地贫基因诊断补助对象
地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的，在孕期需要进行地贫基因诊断的夫妇。
地贫基因诊断补助标准
每对补助0元。
地贫产前诊断补助对象
经地贫基因诊断，发现双方为同型α或β地贫基因，需要在孕期进一步做地贫产前诊断的夫妇。
地贫产前诊断补助标准
每例补助元。
地贫患儿救助项目
申请救助的患儿需同时满足下列条件
（1）临床确诊患有下列类型的地中海贫血患儿：①轻型α地中海贫血（输血依赖性）。②中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）。③中间型β地中海贫血。④重型β地中海贫血。
（2）年龄14周岁以下（含）。
（3）家庭经济困难，能够提供低保证、低收入证、建档立卡贫困户证明或村（居）委会等开具的家庭经济困难证明。
（4）医疗费用自付部分超过元（含）。
补助标准
在年和年发生的年度诊疗费用，经医疗保险报销之后的自付部分，给予元-00元补助。
申请流程
（1）提出申请，填写申请表（市妇幼保健部项目办领取或其
