地中海贫血知识,您了解吗 [复制链接]

点击上方蓝字,获得更多精彩内容

据年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有万人是地中海贫血基因携带者，其中广西高达24%。中、重型地贫患者需要长期进行规范性输血和去铁治疗才能维持正常生活。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法。

什么是地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血。因一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变而致病。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血通常分为α、β、δβ、δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血的发生风险

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，中国南方不同高发地区人群携带率3~24%，以广东、广西为主,在广西约每4人就有1个地贫缺陷基因携带者；每55个家庭就有1个家庭有重型地贫患儿出生的风险。

地中海贫血的临床表现

01α-地中海贫血

1.静止型

患者无症状，红细胞形态正常。

2.轻型

患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。

3.中间型

又称血红蛋白H病（HBH病）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度*疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。

4.重型

又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、*疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。

02β-地中海贫血

1.轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。

2.中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，*疸可有可无，骨骼改变较轻。

3.重型

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度*疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。

重型地中海贫血的遗传和预防

一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型地贫患儿。因此，本身及配偶同属α或β地贫基因携带者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型地贫患者，从而决定是否终止妊娠。如胎儿系重型地贫终止妊娠手术应尽量在怀孕中期前进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。