请为地贫孩子加油广东省在病发区内 [复制链接]

关爱地贫孩子，唯一预防方法是孕前基因检查。父母送给孩子最好的礼物就是给孩子健康的身体！孕前基因检查你做了吗？

——茂名救助中心志愿服务支队(宣)

地贫小孩有什么症状1.血红蛋白H病依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：
　　(1)重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。
　　(2)慢性溶血性*疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度*疸，轻度肝、脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后*疸不消退。
　　(3)轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性*疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。
　　2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度*疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。3.血红蛋白ConstantSpring(HbCS)
　　(1)HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生*疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0.05～0.06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。
　　(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。
　　1.血红蛋白H病根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。
　　2.HbBart’s胎儿水肿综合征依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s即可确诊。并发症:
　　可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。*疸、感染和(或)药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血*素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

夫妻双方的血常规检查均无异常，后代一般无罹患地中海贫血的可能。蛋白电泳检查依据蛋白电泳的组份，判断是否罹患地中海贫血或携带基因。如电泳结果提示无异常，无需进行基因检测；如血红蛋白F大于5，需进行基因检测。通过基因检测可确诊地中海贫血及患病类型。进行地中海贫血检查，一般无需特殊准备。如夫妻双方均来自于地中海贫血高发区，如广东省、广西省，需进行相应的检查，判断是否携带致病基因。

地贫孩子的特征：

我们一起为预防地贫孩子出生加油！关爱地贫儿！

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