58产检时,医生问我以前有查过地贫吗 [复制链接]

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地中海贫血

防控地贫，从孕前开始

什么是地贫

地贫，是地中海贫血的简称，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。患者以汉族为多，少数民族如土家族、侗族、黎族、水族等亦有发病。

其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地贫危害严重吗

地贫妈妈通常只表现为轻微贫血，筛查的目的是为了筛查出地贫宝宝。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。在临床上有2种分类，一种是根据基因型分类，一种根据病情轻重的分类。为了便于科普，我们详细讲一下后者。

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。生活中易被忽略，多在重型患者家族调查时或者产检筛查时发现。

这类患者一般不需要治疗，但是如果感染而诱发溶血时则应积极治疗。

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，患儿会有中度贫血，脾脏轻或中度大，*疽可有可无，骨骼改变较轻。

根据基因的不同分为重型α地贫和重型β地贫

重型α地贫

又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，胎儿多数由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫

患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度*疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血*素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

地贫可以治疗吗

对于部分中重型的患儿需要进行临床治疗提高其生存质量和寿命。

规律嗜血是地中海贫血患者的主要治疗手段，患者一生规律地输血可以抵抗甚至完全防止因贫血带来的一系列不良症状；大量、频繁而长期的输血会造成铁过度沉积，特别是严重损害肝、心脏等重要器官的功能及影响儿童生长发育。

因为输血治疗法是长期甚至一生的治疗过程，所以输血疗法也存在诸多问题，如输血安全、输血反应、铁含量过高及长期输血造成的心理问题等。

重型地中海贫血患者的血细胞形态异常，在经过脾脏时容易被破坏，所含铁离子沉积在脾脏中。长期高负荷工作引起脾脏增大，功能亢进。脾功能亢进也会摧毁来自输注的正常红细胞，因子病人每一次输血治疗都需要更多的输血量，但无法达到治疗效果。所以只能切除脾脏。

彻底根治的唯一办法。移植前需要经过艰难的配型阶段。阴之后病人可能仍旧合并各种临床并发症，需要治疗。

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