北京治疗白癜风技术 https://myyk.familydoctor.com.cn/2831/schedule_111467_1/导语：先天性红细胞生成性贫血（CDA）是一种罕见的以红细胞系不能造血为特点的常染色体遗传性疾病。由于没有特殊的治疗方法，所以其预后一般不佳，因此平时多注意预防。在疾病早期，应该积极治疗，这样可以缩短病程，促使病人早日恢复健康。
患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多方了解
（一）总论
先天性红细胞产生异常性贫血属于常染色体遗传的一种。其中Ⅰ型和Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型以常染色体显性遗传为主，少数为自然显性或常染色体隐性遗传。
（二）根本原因
遗传因素可使细胞膜、核膜、内质网和多种细胞器的完整性受损，从而引起血红素细胞的无效产生。
1、先天性红血球形成不正常性贫血
致病基因是CDAN1，在15号染色体上的长度为15.1~15.3。
2、先天性红血球形成不正常性贫血
致病基因位于长臂11.号染色体5-cM区域，其致病基因为CDAN2、SEC23B。
3、先天性红血球形成不正常性贫血
致病基因位于长臂15号22的4.5cM区域，其中CDAN3和KIF23是致病基因。
4、先天性红血球形成畸形性贫血（IV)
KLF1基因是致病基因19号。
（三）危害因子
近亲结婚史增加了该病发生的危险。
患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）总论
贫血、持续性或间断性黄疸是先天性红细胞产生异常性贫血的常见表现，少数Ⅱ型可出现再生障碍危象、纯红再生障碍危象。伴随有先天性畸形、视觉障碍、淋巴增殖性疾病、中枢神经系统病变等，会伴随有胆结石、继发性血管病等并发症。
（二）典型征象
1、先天性红血球形成不正常性贫血
新生儿1个月以内出现贫血、黄疸，少数患儿出现肺动脉高压（运动后气促、乏力、头晕、儿童可出现明显的发育异常）。
2、先天性红血球形成不正常性贫血
(1)以贫血、黄疸为主，轻度到严重的贫血，少数不伴有贫血。
(2)当感染时，尤其是B19的微小病毒，会出现再生障碍危象或纯红色再生障碍危象，以贫血的突然恶化为特征。
3、先天性红血球形成不正常性贫血
少数病人会出现血红蛋白尿。
（三）伴发征象
1、先天性畸形
(1)I型病人中，有10%~66%存在先天畸形，主要表现为骨骼畸形，如指（趾）缺如、指（趾）缺如、多指（趾）、并指（趾）、腰椎侧突、肋骨发育不良等；
(2)II型病人比I型更罕见，有智力障碍、室间隔缺损、身体两侧发育不平衡、皮肤黑白斑等。
2、视觉障碍
(1)I型患者可出现畏光、流泪、眼胀、眼痛、头痛等先天青光眼。
(2)Ⅲ型病灶中，部分病人会出现视物模糊、扭曲、视力下降甚至失明等症状。
3、淋巴增生
Ⅲ型可并发淋巴增生性疾病，例如：表现为疲乏无力、食欲减退、消瘦、多发性骨髓瘤、贫血、骨痛、发热、淋巴瘤（表现为发热、消瘦、淋巴结肿大）等。
4、中枢神经损伤
IV型病人有中枢神经系统的损害，表现为头痛，呕吐，发热，意识障碍，昏迷等。
5、脊柱侧骨髓外肿瘤
Ⅱ、Ⅲ型可并发脊髓侧髓外造血细胞瘤，主要表现为腹部、躯干等部位的皮肤肿胀，并有明显的肿块。
（四）并发症
1、胆囊结石
随着病情的发展，病人可能会出现胆结石，主要是在饱餐、进食油腻食物、晚上平躺时出现胆绞痛。
2、继发性红斑狼疮
随着病情的发展，不管是否依靠输血，或者从来没有输血的病人都会出现铁过载，并且会出现继发的血色病，主要有肝硬化、皮肤色素沉着、内分泌腺功能下降（糖尿病、甲状腺功能下降、性腺功能下降）。
（五）治法
先天性红细胞产生异常性贫血，目前还没有特别有效的治疗手段，如果是轻度贫血，不需要特别的治疗，严重的贫血可以采用输血、切脾、异基因骨髓移植等。
（六）综合疗法
1、多休息，不要太疲劳。
2、保持良好的精神状态，保证睡眠质量。
3、定期检查血清铁蛋白，如果铁蛋白超过微克/升，可以选择去铁。
（七）外科疗法
1、切脾
对于严重的病人，可以采取切脾手术来减少输血，腹腔镜下脾切除是一种微创、少出血、愈合快的手术方法。
2、异体骨髓移植术
异基因骨髓移植可以治疗严重贫血。
患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）精神治疗
1、心理特征
(1)先天性红细胞生成异常性贫血是一种非常严重的疾病，有发展为继发性血液病的危险。
(2)脾切除、异基因骨髓移植手术风险大、费用高，严重贫血、黄疸严重时，会出现焦虑、烦躁等不良情绪。
(3)病人因对疾病的认识不足而感到恐惧和紧张。
2、护理措施
(1)患者的家人应该每日密切
