作者：阙禄辉
单位：医院检验科
前言
检验工作中经常会碰到异常偏高或偏低的结果，而当这个结果还与临床不符合时，这该怎么办？其实要做好检验侦察兵，就要有刨根问底的精神，一步一步剥丝抽茧去寻找引起异常结果背后的原因。
纤维蛋白原偏低原因很多，包括仪器、试剂及操作人员的原因；疾病本身的原因；标本因素及药物干扰等原因。
本案例就是在日常工作中碰到的一例纤维蛋白原异常偏低的标本，在原因分析的过程中却意外发现并确诊的罕见病患者，这个罕见病就是——遗传性低纤维蛋白原血症。低纤维蛋白原血症呈常染色体显性或隐性遗传，血浆纤维蛋白原多在0.2～1.0g/L[1]。
案例经过
上午的检验科都是非常忙碌的，大家都在各自的岗位埋头苦干。我在凝血岗审核报告时，一张异常的凝血报告引起了我的注意。报告单如下：
一看到这个结果，就情不自禁地自问道：D-二聚体怎么正常？给我的感觉是这份标本或标本的主人一定是有故事的。
马上进入复检程序。
?查看标本为合格标本
?查看质控正常
?同仪器复检结果无明显差别
?换另外一台不同厂家的凝血仪器检测，结果无明显差别
?1:1纠正试验能被纠正
?查看生化及血常规结果，无明显异常
结论是结果可靠。马上电话联系临床医师，得到信息是：标本采集正常，无特殊用药史，标本为合格标本。患者因眩晕综合征收入我院神经内科，查体未见皮肤瘀斑淤点，肝脾未见明显肿大，无出血症状。医师要求先按程序上报危急值，明日重抽血复查报告。
案例分析
下班回去后，总是觉得这份报告疑点重重，多个问题不停地缠绕着我：FIB这么低，没有出血或血栓？纠正试验能被纠正，说明存在凝血因子缺乏，没有出血症状？D-二聚体能够独善其身独自正常？
带着这些疑问我马上去查阅相关资料，发现“遗传性低纤维蛋白原血症”实验室检查表现与此患者结果比较相符，其特点为[2]：
?PT、APTT的凝血时间都延长，但都可以被加入的正常血浆所纠正；
?血小板的数量不会低于×/L，白细胞、红细胞、血红蛋白正常；
?血浆纤维蛋白原多在0.2～1.0g/L；
?多数患者无临床症状；
第二天上班就期待着复检标本早点送到，收到标本后立即检测，其结果与第一次无明显差异。立即赶往临床科室与医生了解情并况参与查房。
询问家族史，患者年幼时父母早逝，对父母是否近亲结婚情况不明。家族其他成员未做过凝血功能的检测或不记得其检测结果。
对患者说明情况后，我建议其子女尽快到院检测凝血功能，并希医院做进一步的检查，以明确诊断。其他检查主要有：
①纤维蛋白原抗原检测
②凝血因子检测
③血栓弹力图
④基因分析
查房时翻看病例，昨天接到危急值后预防性用了蛇*血凝酶。我建议医生立即停用此药，以免发生血栓的风险。第4天，患者眩晕好转出院。
出院后随访，因临近过年，患者准备过完医院进一步检测。
年后医院检测，只做了血栓弹力图，比较遗憾。专家经验性给出诊断可能是遗传性低纤维蛋白原血症。因与正常人无异，可无需理会，平时多注意不要引起外伤即可。
医院得到确认回来后，患者儿子到我院检测凝血功能，其结果应该可以印证我的判断。如下图：
总结与心得
遗传性异常纤维蛋白原血症实验室诊断特点有PT、APTT的凝血时间都延长，但都可以被加入的正常血浆所纠正；血小板、白细胞、红细胞、血红蛋白正常；血浆纤维蛋白原多在0.2～1.0g/L。
异常纤维蛋白原血症的患者既可能发生出血，也可能发生血栓，对无临床表现患者不应当使用促凝血药物。
诊断上要与纤维蛋白原结构改变加以鉴别，可通过血栓弹力图鉴别。
检验工作不是简单的重复工作，其实是细致严谨的侦查工作，对异常结果要有高度的敏感性，找出异常背后的真实原因，报告发出才有底气，临床医生才会服气。
卢国润主任点评
本文作者严格按照复检程序对异常结果做出原因分析，通过询问病史、结合临床、查阅文献，使用不同的试验方法确定结果的可靠性。还能进一步对少见的结果模式进行探究分析，发现罕见病例，给临床医生和患者一个肯定的结果。
本文作者在该案例分析中，思路清晰，思维严谨，有条有理。通过该案例提高了检验人人临床思维，加深了同临床的沟通与协作。突出了报告审核环节的重要性。
（卢国润医院检验科主任）
[1]李春怀,梁东,陈银波,tal.遗传性纤维蛋白原缺乏症1例[J].中国实验诊断学,,9(1):-.
[2]陈要朋,*丽,刘铁牛.遗传性异常纤维蛋白原血症的实验室诊断现状分析[J].血栓与止血学,,(4):-.
说明：本文为原创投稿，不代表国际检验医学传媒、检验医学
