血红蛋白病

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TUhjnbcbe - 2023/11/21 23:22:00
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25岁的小陈(化名)是个年轻漂亮的女白领,她平时严格控制饮食,有长期运动习惯,身材也很棒。今年年初,她刚步入幸福的婚姻殿堂,最近正打算备孕。

因为有糖尿病家族史,医院检查血糖情况,可结果让她吓了一跳:空腹血糖超过7mmol/l,糖化血红蛋白6.7%——医生说,这已到了糖尿病的诊断标准。

“我平时很自律,为什么还会被糖尿病找上?这会影响下一代吗?”满脸委屈的小陈,找到医院(医院)内分泌代谢病科牟新主任求助。

在详细询问病史和家族史情况后,牟新主任觉得小陈起病年龄比较轻,空腹血糖轻度升高,不像典型的1型,2型糖尿病,建议最好筛查一下其它类型的糖尿病。最后,小陈被确诊为青少年起病的成年型糖尿病2型(MODY2),这是一种比较少见的单基因糖尿病。

“网上说这个病会导致心血管、脑血管、肾脏病变、视网膜病变、糖尿病足等一系列病变。”小陈哪受得了这种打击,只好再次找到牟新主任。

图注:牟新主任日常门诊中(非此病患者)

“别自己吓自己!你这个糖尿病相对‘温和’,完全能控制。”牟新主任介绍,葡萄糖激酶(GCK)主要在肝脏、胰腺β细胞和α细胞及肠道中表达,它作为胰腺的葡萄糖感受器,负责开启糖代谢的第一步。GCK基因突变将导致胰腺对葡萄糖的感受性下降,出现轻度慢性高血糖、糖耐量受损或糖尿病,这种糖尿病称为青少年起病的成年型糖尿病2型(MODY2),又称GCK-MODY。

此病在我国的患病率约为0.21%,主要表现为儿童时期开始出现轻度、持续性、稳定性的高空腹血糖,因其起病隐匿,易被漏诊或误诊。

尽管患者有长期慢性轻度高血糖症存在,但微血管及大血管并发症发生率较低,通常不需要特殊治疗,因此也被称为“温和的糖尿病”。

成年型糖尿病2型的主要临床特征为空腹血糖轻度升高,一般血糖波动在5.3~8.4mmol/L,血糖水平在数月至数年内保持稳定,极少随年龄增长而恶化;糖化血红蛋白通常略高于正常水平,很少超过7.5%;餐后血糖增量相对较低,70%患者在口服葡萄糖耐受试验期间,2小时葡萄糖增量≤3mmol/L。

医生介绍,对这类患者的治疗,可能不需要使用口服降糖药或胰岛素,只需要控制饮食,血糖就能够得到很好控制。但要注意的是,妊娠期间要严格控制血糖,定期随访,千万不能依靠网络自行诊断。

来源:潮新闻

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