齐鲁晚报齐鲁壹点记者江焕冉
近日，医院儿童血液病科收治多例噬血细胞综合征患儿，最大的8岁，最小的2岁，都是因发热、血常规白细胞红细胞血小板减少入院。“入院时患儿一般状况差，发热、精神差、腹胀、腹痛、面色苍白等明显症状，经检查确诊为噬血细胞综合征。”医院儿内三科（儿童血液病科）王兆辉说。那么噬血细胞综合征到底是什么呢？
据医院儿内三科（儿童血液病科）王兆辉说，人体血液中有一种细胞，名字是吞噬细胞，它是一把双刃剑，一方面像清洁工一样吞噬入侵的细菌和机体的衰老细胞，清理对人体有害的物质，起着保护人体的作用；另一方面，如果其过度活跃，就会不分敌我，将人体有用的细胞一并吞噬，严重的还会将人体组织、器官一点点侵蚀，造成一系列损伤，例如出血、肝功能衰竭、呼吸衰竭等严重后果，这就是噬血细胞综合征。噬血细胞综合征分为原发性（遗传性）及继发性。前者为存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。
“这种疾病目前缺乏特异性诊断方法。”王兆辉说。现广泛使用国际组织细胞协会制定的年诊断标准，满足以下2条之一便可建立噬血细胞综合征诊断。
首先，符合噬血细胞综合征的分子诊断：PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变。
其次，满足以下8条中的5条诊断标准：①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白90g/L（新生儿:血红蛋白g/L），血小板×/L，中性粒细胞1.0×/L；④高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥U/mL。
“原发性（遗传性）噬血细胞综合征预后差，疾病进展迅速，需尽早行骨髓移植术，继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂。”王兆辉说。一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。目前国际上普遍采用HLH-方案治疗继发性噬血细胞综合征，另外加以鞘内注射。如果治疗困难、失败或疾病复发，王兆辉建议大家可考虑行骨髓移植术。