探针技术(图15－10Ⅲ)在遗传性疾病诊断上已开始应用。例如诊断地中海贫血或血红蛋白病，可以由已确诊的病人白细胞中提取DNA，这就是诊断探针。用诊断探针检查，不但可以对有症状患者进行确诊，还可以发现一些没有症状的隐性遗传性疾病。从胎儿的羊水也可以提取到少量DNA。由于探针技术比较灵敏，就使遗传性疾病的产前诊断较为容易办得到了。杂交和探针技术是许多分子生物学技术的基础，在生物学和医学的研究中，以及临床诊断中得到了日益广泛的应用。
双螺旋DNA进一步扭曲盘绕则形成其三级结构，超螺旋是DNA三级结构的主要形式。自从年Vinograd等人发现多瘤病毒的环形DNA的超螺旋以来，现已知道绝大多数原核生物都是共价封闭环(covalentlyclosedcircle,CCC)分子，这种双螺旋环状分子再度螺旋化成为超螺旋结构(superhelix或supercoil)。有些单链环形染色体(如φ×)或双链线形染色体(如噬菌体入)，在其生活周期的某一阶段，也必将其染色体变为超螺旋形式。
对于真核生物来说，虽然其染色体多为线形分子但其DNA均与蛋白质相结合，两个结合点之间的DNA形成一个突环(loop)结构，类似于CCC分子，同样具有超螺旋形式。超螺旋按其方向分为正超螺旋和负超螺旋两种。真核生物中，DNA与组蛋白八聚体形成核小体结构时，存在着负超螺旋。研究发现，所有的DNA超螺旋都是由DNA拓扑异构酶产生的。
1.染色质
真核生物的染色体(chromasome)在细胞生活周期的大部分时间里都是以染色质(chromatin)的形式存在的。染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位枣核小体(nucleosome)成串排列而成的。DNA是染色体的主要化学成分，也是遗传信息的载体，约占染色体全部成分的27%，另外组蛋白和非组蛋白占66%，RNA占6%。
组蛋白(histones)是一种碱性蛋白质，等电点一般在PH10.0以上，其特点是富含二种碱性氨基酸(赖氨酸和精氨酸)，根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例，将组蛋白分为五种类型。