作者:阙禄辉
单位:医院检验科
前言检验工作中经常会碰到异常偏高或偏低的结果,而当这个结果还与临床不符合时,这该怎么办?其实要做好检验侦察兵,就要有刨根问底的精神,一步一步剥丝抽茧去寻找引起异常结果背后的原因。
纤维蛋白原偏低原因很多,包括仪器、试剂及操作人员的原因;疾病本身的原因;标本因素及药物干扰等原因。
本案例就是在日常工作中碰到的一例纤维蛋白原异常偏低的标本,在原因分析的过程中却意外发现并确诊的罕见病患者,这个罕见病就是——遗传性低纤维蛋白原血症。低纤维蛋白原血症呈常染色体显性或隐性遗传,血浆纤维蛋白原多在0.2~1.0g/L[1]。
案例经过上午的检验科都是非常忙碌的,大家都在各自的岗位埋头苦干。我在凝血岗审核报告时,一张异常的凝血报告引起了我的注意。报告单如下:
一看到这个结果,就情不自禁地自问道:D-二聚体怎么正常?给我的感觉是这份标本或标本的主人一定是有故事的。
马上进入复检程序。
?查看标本为合格标本
?查看质控正常
?同仪器复检结果无明显差别
?换另外一台不同厂家的凝血仪器检测,结果无明显差别
?1:1纠正试验能被纠正
?查看生化及血常规结果,无明显异常
结论是结果可靠。马上电话联系临床医师,得到信息是:标本采集正常,无特殊用药史,标本为合格标本。患者因眩晕综合征收入我院神经内科,查体未见皮肤瘀斑淤点,肝脾未见明显肿大,无出血症状。医师要求先按程序上报危急值,明日重抽血复查报告。
案例分析下班回去后,总是觉得这份报告疑点重重,多个问题不停地缠绕着我:FIB这么低,没有出血或血栓?纠正试验能被纠正,说明存在凝血因子缺乏,没有出血症状?D-二聚体能够独善其身独自正常?
带着这些疑问我马上去查阅相关资料,发现“遗传性低纤维蛋白原血症”实验室检查表现与此患者结果比较相符,其特点为[2]:
?PT、APTT的凝血时间都延长,但都可以被加入的正常血浆所纠正;
?血小板的数量不会低于×/L,白细胞、红细胞、血红蛋白正常;
?血浆纤维蛋白原多在0.2~1.0g/L;
?多数患者无临床症状;
第二天上班就期待着复检标本早点送到,收到标本后立即检测,其结果与第一次无明显差异。立即赶往临床科室与医生了解情并况参与查房。
询问家族史,患者年幼时父母早逝,对父母是否近亲结婚情况不明。家族其他成员未做过凝血功能的检测或不记得其检测结果。
对患者说明情况后,我建议其子女尽快到院检测凝血功能,并希医院做进一步的检查,以明确诊断。其他检查主要有:
①纤维蛋白原抗原检测
②凝血因子检测
③血栓弹力图
④基因分析
查房时翻看病例,昨天接到危急值后预防性用了蛇*血凝酶。我建议医生立即停用此药,以免发生血栓的风险。第4天,患者眩晕好转出院。
出院后随访,因临近过年,患者准备过完医院进一步检测。
年后医院检测,只做了血栓弹力图,比较遗憾。专家经验性给出诊断可能是遗传性低纤维蛋白原血症。因与正常人无异,可无需理会,平时多注意不要引起外伤即可。
医院得到确认回来后,患者儿子到我院检测凝血功能,其结果应该可以印证我的判断。如下图:
总结与心得遗传性异常纤维蛋白原血症实验室诊断特点有PT、APTT的凝血时间都延长,但都可以被加入的正常血浆所纠正;血小板、白细胞、红细胞、血红蛋白正常;血浆纤维蛋白原多在0.2~1.0g/L。
异常纤维蛋白原血症的患者既可能发生出血,也可能发生血栓,对无临床表现患者不应当使用促凝血药物。
诊断上要与纤维蛋白原结构改变加以鉴别,可通过血栓弹力图鉴别。
检验工作不是简单的重复工作,其实是细致严谨的侦查工作,对异常结果要有高度的敏感性,找出异常背后的真实原因,报告发出才有底气,临床医生才会服气。
卢国润主任点评本文作者严格按照复检程序对异常结果做出原因分析,通过询问病史、结合临床、查阅文献,使用不同的试验方法确定结果的可靠性。还能进一步对少见的结果模式进行探究分析,发现罕见病例,给临床医生和患者一个肯定的结果。
本文作者在该案例分析中,思路清晰,思维严谨,有条有理。通过该案例提高了检验人人临床思维,加深了同临床的沟通与协作。突出了报告审核环节的重要性。
(卢国润医院检验科主任)
[1]李春怀,梁东,陈银波,tal.遗传性纤维蛋白原缺乏症1例[J].中国实验诊断学,,9(1):-.
[2]陈要朋,*丽,刘铁牛.遗传性异常纤维蛋白原血症的实验室诊断现状分析[J].血栓与止血学,,(4):-.
说明:本文为原创投稿,不代表国际检验医学传媒、检验医学