摘要：美国血液学会（ASH）年会将于年12月5-8日在美国圣迭戈举行，届时，由CRISPRTherapeutics和VertexPharmaceuticals共同研发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX的1/2期临床研究数据将作为口头报告的内容在全体会议上公布。在已公布的摘要中，包括7例患有血红蛋白疾病患者的数据。
血红蛋白疾病和CTX作用机理
血红蛋白病是指由于血红蛋白分子（特别是珠蛋白分子）合成异常引起的疾病，其中，典型病例为镰状细胞贫血症（SCD）和输血依赖性β地中海贫血症（TDT）。镰状细胞贫血症（SCD）表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起的慢性局部缺血1；患有输血依赖性β地中海贫血症（TDT）的人通过终生慢性输血来维持血红蛋白水平，但是不可避免地会造成铁超负荷，从而导致进行性多器官损伤血2。
胎儿血红蛋白（HbF）在出生时即自然存在，随着婴儿的长大，该种血红蛋白自动转换成为成人血红蛋白。CTX是一种在研自体CRISPR/Cas9基因编辑疗法，可以在体外对患者的造血干细胞进行改造，增加红细胞中HbF的水平，从而可能缓解血红蛋白病患者的输血需求，并进一步减少由于血红蛋白异常所引起的疼痛和血管闭塞性危象（VOC）。
SickleCellDisease(SCD)CTX的1/2期临床研究数据摘要内容
从CRISPRTherapeutics