地中海贫血对于广西的老百姓来说不算陌生，知道这个病与遗传有关。年5月8日是第27个世界地贫日，医院医学遗传与产前诊断中心的专家与你们一起聊聊狡猾的α地贫。
地贫是如何发病的？血红蛋白分子由四条珠蛋白链组成就好像汽车的四个轮子，维持着血红蛋白的平衡和稳定性。一旦它们中发生了缺失或损坏，就会导致血红蛋白的功能障碍甚至完全丧失功能，出现程度不同的小细胞低色素性贫血表现，称之为地中海贫血。
α地贫基因与α地贫决定α地贫的基因位于人类第16号染色体上，分α1及α2。由于我们正常人的染色体是成对出现，一条来自母亲，一条来自父亲，所以每个人都有4个α基因。α地贫的发生，是由于α基因的缺失或者突变，使得α肽链合成量发生异常，打破了四条肽链的平衡，引发无效造血和红细胞破坏。
1、一个α-基因出现异常（缺失或突变），就像4轮车变成了3轮车——行使没有太大的问题，临床上无明显症状，称之为静止型α-地贫，一般地贫筛查为阴性。2、两个α-基因出现异常，4轮车变成2轮车，平衡难度大，行驶难度大，临床上表现为小细胞低色素性贫血，称之为标准型地贫，地贫筛查阳性。3、三个α-基因出现异常，剩下一个α-基因独自支撑，难免力不从心，临床上表现为轻至中度贫血，个别重度贫血。4、地贫四个α-基因都发生了缺失，就像卸掉轮子的车，完全丧失功能。俗称巴氏水肿综合征，血红蛋白电泳出现大量Bart’s血红蛋白。胎儿在宫内就因严重贫血缺氧、心衰而表现为全身水肿、肝脾肿大、巨大胎盘、羊水过少，最终胎死宫内或出生后死亡；母体也会出现水肿、低蛋白、高血压等症状。
α-基因的异常与善变α-基因异常，有缺失也有突变；缺失的片段大小位置、突变点位置也不一样，导致临床症状轻重不同。
常见的α地贫基因缺失有东南亚缺失（--SEA/αα），3.7缺失（-α3.7/αα），4.2缺失（-α4.2/αα）和泰国型缺失（--THAI/αα）；常见α地贫点突变有CS、QS和WS点突变（αα/αCSα、αα/αQSα和αα/αWSα）。
不同的缺失突变组合，决定了对后代的影响。
1、如果胎儿的父母一方是东南亚缺失或泰国型缺失，另一方为3.7缺失或4.2缺失，胎儿有1/4机会为缺失型血红蛋白H病（--/-α）；2、如果胎儿父母一方是东南亚缺失或泰国型缺失，另一方为点突变型，胎儿有1/4机会为点突变型血红蛋白H病（--/αTα）。表现的严重程度不完全一致！缺失型的血红蛋白H病患者：血色素（血红蛋白Hb）一般在80-g/L之间，表现为中-轻度贫血，属于非输血依赖型地贫。点突变型血红蛋白H病患者：CS及QS点突变型的血色素（血红蛋白Hb）在50-90g/L之间，中至重度贫血。在炎症、感染、女性的妊娠期将降至更低，需要不定期地输血，称为输血依赖型地贫，要进行出生缺陷的干预。
WS点突变型血红蛋白H病临床症状最轻，血色素一般在-g/L以上，无明显的临床症状，一般无需特殊处理。所谓同病不同症！
来自α地贫的陷阱：
静止型α地贫（缺失或突变1个α基因）是常规筛查的盲点！地贫筛查多表现正常（阴性）。
1、夫妻双方地贫筛查都是阴性，最坏可能两人都是静止型α地贫，但不会生育中间型或重型α地贫患儿，不用担心。
2、如果一方筛查阳性，另一方筛查阴性……有可能漏掉后代1/4机会为血红蛋白H病患者！
3、夫妻双方一方地贫筛查阳性，而另一方地贫筛查阴性——万事大吉？——坑！
敲黑板划重点：“避免入坑秘籍”
1、做好婚前检查、孕前检查！做到双亲筛查！2、一方地贫筛查阳性，可疑标准型α地贫，即便是另一方筛查阴性，都应做地贫基因诊断！3、对于可能生育α地贫中间型/或重型的夫妇，遗传咨询！遗传咨询！遗传咨询！重要的事情说三遍。4、遗传咨询医生的任务就是帮助咨询者做出基于充分咨询后的知情选择。
来源︳广西壮族医院编辑︳宣传科预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇