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地中海贫血可怕吗？
我们先来看一些数据：
全球每年约有万出生缺陷儿出生，5种常见的疾病占种出生缺陷的25%，血红蛋白病的发病率位于第三位，血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，而该病就是地中海贫血类型之一，地中海贫血广泛分布于世界热带与亚热带，在中国南方高发地区人群携带率为3%-24%。全球有2.5亿人为地贫基因携带者，占总人口的2%。这个疾病到底是什么？可怕吗？下面我们就来了解。
△医院儿科主任医师*淑芹
与主持人欣怡
什么是地中海贫血？
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1、地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。其共同特点是珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本疾病的临床症状轻重不一。
2、本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见。我国主要以广东、广西、海南、四川、重庆等省发病率较高，在北方较少见。
3、地中海贫血什么样的临床表现呢？：此病共可分为两型：α和β地中海贫血。
β地中海贫血根据病情的轻重的不同，可分为三型：
（1）重型：出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度*疸，症状随年龄增长而日益明显。常需每4周左右输红细胞以纠正贫血。时间长久后可形成地中海贫血特殊面容：面容头颅变大、额部隆起、鹳骨高、鼻梁塌陷，两眼距增宽。本病如不输红细胞以纠正严重贫血，多于5岁前死亡。若只纠正贫血，不进行铁鳌合治疗，易并发铁*素沉着症：过多铁沉着于心肌和其他脏器引起该脏器损害，其中最严重的是心力衰竭。是导致患儿死亡的重要原因之一。
（2）轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
（3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型与重型之间，中度贫血、脾脏轻度或中度肿大，*疸可有可无，骨骼改变较轻。
α地中海贫血可分为4型：
（1）静止型：患者无症状。
（2）轻型：患者无症状。
（3）中间型：又称血红蛋白H病。患儿出生史无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度*疸；年龄较大患者可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。
（4）重型：又称HbBart胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、*疸、水肿、肝脾肿大、腹腔积液、胸腔积液。胎盘巨大且质脆。
孩子怎么会有地中海贫血呢？
地中海贫血怎么遗传的？
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地中海贫血是遗传性疾病。如果一个携带者（即轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的几率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25%的几率成为非携带者，50%的几率成为携带者（即轻型地中海贫血），25%的几率成为重型地中海贫血患者。
得了地中海贫血怎么办？
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轻型与静止型无需治疗；中间型的长期用药改善贫血，严重的需输血和应用除铁药；重型的需终身每月输血和使用除铁药治疗。否则会因长期贫血导致的并发症和因铁过载出现的并发症死亡。目前的根治治疗为骨髓移植，但是配型极其困难。
这个疾病可以预防和控制吗？
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地中海贫血的预防与控制需从婚前产前就开始干预。可分为：
（1）宣传教育
（2）婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断
（3）产前咨询与产前诊断
婚前检查以确保夫妻双方不同为携带者。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。听过产前的地中海贫血检查，早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。减少近亲结婚。
我们需要为这些孩子做点什么？
由于三亚血源紧张，我们呼吁社会爱心人士，对地中海贫血患儿进行互助献血，他们的名单在献血站都有。您一次的献血量可能正好是一个孩子一次用血的需求量。感谢您的爱心援助！
专家介绍
*淑芹，主任医师，医院儿科主任。年毕业于牡丹江医学院临床医学专业，一直从事小儿内科临床工作。年在医院进修儿内科半年。对小儿肺炎、过敏性紫癜、哮喘等常见病、多发病有丰富的临床经验，尤其擅长小儿心血管疾病、小儿晕厥等疾病的诊治。曾获市级科技进步奖2项，在省级以上医学期刊发表论文10余篇。
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