中间型地中海贫血的临床表现？
包括中间型α-地中海贫血（HbH病）和中间型β-地中海贫血两类。
中间型地中海贫血的表现轻重不一，贫血程度有很大的变异。
轻则只有轻度的地中海贫血表征，没有明显的临床症状；
重者则需要定期输血，出现肝脾肿大等明显的地中海贫血特征。
中间型α-地中海贫血又称血红蛋白H病（HbH病）
由于4个α-基因中有三个都发生了缺陷，导致α-链合成严重降低，导致多余的β-链聚合成β聚体，使红细胞受损导致慢性溶血性贫血。
有部分HbH病病为HbCS，HbQS纯合子，或双重杂合子，此类突变累积功能较强的α2基因，其产生的异常肽链对红细胞也有较强的破坏作用而导致慢性溶血性贫血。
血红蛋白H病（HbH病）的临床表现该类地中海贫血临床症状多数表现为中度溶血性贫血，患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度*疸等症状，年龄较大的患儿可出现类似重型β-地中海贫血面容，如果合并呼吸道感染或者服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
中间型β-地中海贫血的临床表现变化范围更宽，其分子基础也相当复杂，具有很大的遗传异质性。
基因缺陷主要为β+地中海贫血纯合子或者β+/β0双重杂合子和β-地中海贫血复合HPFH或者δβ-地中海贫血。
该型患者贫血程度不一，发病的严重程度与β链合成量的多少密切相关。多用于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间的中度贫血，脾脏轻或中度肿大，可有*疸，不同程度的骨骼改变，性发育迟缓。
在不同中间型β-地中海贫血的个体间存在很大的变异范围国际上诊断中间型β-地中海贫血的临床指征为：发病年龄在2岁以后，或在成年期发病；血红蛋白维持在60-g/L，红细胞形异常，不依赖规则输血治疗；伴随不同程度的脾肿大；对外界感染抵抗力弱。
轻则临床症状不显著，查体时为小细胞低色素性贫血及中度血红蛋白降低；重者与重型β-地中海贫血相类似，肝脾肿大，需不定期输血维持生命。实验室检查表现与重型地贫类似。
中间型地中海贫血的预后中间型地中海贫血（主要为Hb在60-g/L的中间型β-地中海贫血、HbH病和复合型地中海贫血）患者的预后根据平时的Hb值不同而有较大的差异。
平时Hb水平在80g/L以下：患者如果不接受输血等治疗会在青少年期间出现程度不同的面部畸形、骨质疏松、肝脾大和心衰等，生长发育受到影响，生活质量较差，难以进行体力劳动，少部分患者Hb会降到60g/L以下而依赖输血。
平时Hb水平能维持在80g/L：患者如果不接受输血等治疗在青壮年时期或者更晚些时期也会出现不同程度的骨质疏松、肝脾大等，但生长发育水平和生活质量总体上好于平时的Hb水平在80g/L以下的患者。
中间型地贫一定需要产前诊断吗？
12-14周绒穿
16-24周羊穿
24周脐穿
中间型地贫，临床表现介入重型和轻型之间，其分子基础异质性很高，临床表型变化范围较大，对于某些较轻的HbH病的胎儿，尽管不够完美，但无严重的临床表现，强调进行遗传咨询、充分告知，让孕妇夫妻进行自主知情选择是十分重要的。
针对HbH病的遗传咨询缺失型和非缺失型，一般而言，非缺失型的病情重于缺失型。
基因型为--SEA/aWSa的个体表型较轻，是否需要产前诊断可由父母决定。
基因型为--SEA/aCSa或--SEA/aQSa的个体常会出现较重的表型，建议这类胎儿进行产前诊断。
基因型为缺失型的--SEA/a3.7或--SEA/a4.2a的个体表型变异度大，充分遗传咨询后由父母决定产前诊断与否。
针对中间型β-地中海贫血咨询的遗传咨询由于中间型β-地中海贫血患者的表型变异度大，Hb在60-/L之间变化，通常纯合子或双重杂合子的病例的表型比单一杂合子病例严重，但这一规律不是绝对的。β地贫杂合子合并α珠蛋白基因三联体或四联体，则会加剧α/非α珠蛋白肽链比例失衡，由临床无症状变为中间型地贫表型，此外还有遗传修饰因素等。
目前很难更具基因型准确预测中间型β-地中海贫血患者临床表型的严重性。因此针对中间型β-地中海贫血胎儿的产前诊断需结合数据库，家系分析等辅助。由父母来决定是否进行产前诊断。
总结中间型地贫产前诊断与否取决于孕妇夫妻的基因型
充分的遗传咨询
夫妻知情统一选择
编辑：冯寒
审稿：陈家庆吴娴仙大病降临，生命还得继续
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