产检的准妈妈发现携带地中海贫血
拿着报告单一脸慌张时
找到产检医生开始十万个为什么之旅
“我不贫血啊，为什么说我有地中海贫血？”
“我有地中海贫血会对宝宝有影响吗？”
准妈妈们不要急
趁着“世界地贫日”的到来
小康今天给大家科普一下！
什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为a地贫和β地贫两类。根据临床症状，a地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即HbBar胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。地贫与一般贫血有什么区别？可以治愈吗？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前无法用药物治愈。地贫会传染吗？会遗传吗？地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康的宝宝吗？可以。地贫通常分为α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则每次怀孕都有1/4的几率孕育中重型地贫患儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应进行地贫产前诊断，如果确定为中重型地贫胎儿，应及时终止妊娠。
什么是地贫筛查？为什么要进行地贫筛查？地贫筛查是通过血常规、血红蛋白分析等简单方法进行的初步筛查，若结果提示为可疑地贫，则必须进一步进行地贫基因诊断来确诊是否为地贫携带以及是哪一类地贫。
地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫患儿的风险。
什么是地贫产前诊断？哪些孕妇需要地贫产前诊断？地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质对胎儿进行地贫基因诊断，确诊胎儿是否携带地贫基因。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因的，怀孕时要进行胎儿地贫产前诊断。夫妇携带同类型地贫基因，每次怀孕有1/4的几率孕育中重型的地贫患儿，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都要进行地贫产前诊断，如果确定重型地贫胎儿，应及时医学干预。产前诊断的最佳时间是：1绒毛活检（孕10-14周）2羊膜腔穿刺术（孕16-24周）3脐静脉穿刺术（孕18周以后）。重型地贫会影响日常生活与工作吗？会。重型α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合征，可能会出现死胎现象，或者出生后马上死亡；重型β地贫患者出生时无临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道反复感染，生长障碍，需要终身输血和使用除铁治疗维持生命，如果不加以干预一般都不可能活到成年。
我想远离地贫，该怎么办？一个重度地贫患儿的出生，会给家庭带来致命性的打击，是许多家庭因病致贫返贫的重要原因。
“地贫难治可防，婚检产筛来预防”！
做好婚前、孕前、产前的地贫检查是预防中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
小康愿每位出生的宝宝都能健康快乐成长！
（健康钦州出品，转载请注明）
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