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年9月27日/医麦客新闻eMedClubNews/--近日，bluebirdbio（蓝鸟生物）宣布，其针对镰状细胞疾病（SCD）的基因治疗候选药物LentiGlobin?获得欧洲药品管理局（EMA）授予优先药物（PRIME）称号。
优先药物计划（PriorityMedicinesscheme，PRIME）是由欧洲药品管理局（EMA）于年3月发起的一项计划，旨在加强支持尚未满足医疗需求的药物开发。要想获得PRIME称号，候选药物必须通过早期临床数据证明有能够满足尚未满足医疗需求的潜力。
用于治疗SCD的LentiGlobin?获得该称号是基于已经完成的1/2期研究HGB-、正在进行的1/2期研究HGB-、以及正在进行的长期安全性和有效性随访研究LTF-，来自这些研究的数据均支持了LentiGlobin?在SCD患者中的应用。
bluebirdbio的监管科学高级副总裁Anne-VirginieEggimann表示：“尽管最近SCD的治疗性药物取得了进展，但是对于患者群体来说还存在巨大的需求缺口。SCD是一种进行性疾病，经常导致患者器官损伤和早期死亡。根据迄今为止的临床研究结果，我们认为LentiGlobin可以为SCD带来临床益处。PRIME称号的获得表明EMA认识到为SCD患者提供有效疗法的重要性，并使我们能够与EMA更紧密的合作，以帮助加速LentiGlobin的开发和审查。“
造血干细胞基因疗法治疗SCD
镰状细胞疾病（SCD）由编码血红蛋白关键成分的β-珠蛋白(β-globin)基因突变引起，导致异常镰刀血红蛋白（HbS）的产生，从而引起慢性溶血性贫血、血管病变和不可预测的疼痛性血管闭塞性危象（VOC），并且会引起危机生命的急性并发症，例如急性胸综合症（ACS）、中风和感染。
用于治疗SCD的LentiGlobin?是一款造血干细胞基因疗法，首先从患者分离出造血干细胞，并利用病*载体在体外引入经过修饰的β球蛋白基因（βA-T87Q球蛋白基因）。βA-T87Q球蛋白基因能够编码成人血红蛋白T87Q（HbAT87Q），携带该基因的LentiGlobin?就能够产生HbAT87Q，从而降低HbS的比例，减少镰状红细胞和并发症的发生。
▲用于治疗SCD的LentiGlobin?的临床试验（图片来源：bluebirdbio）此前，在第25届EHA年会上，bluebirdbio公布了治疗SCD的LentiGlobin?临床研究HGB-的数据，在HGB-的C队列中，有25例患者接受LentiGlobin?的治疗，数据截止至年3月3日。
在随访时间≥6个月的16名患者中，基因治疗衍生的抗镰状血红蛋白HbAT87Q中位水平得以维持，HbAT87Q占据了总血红蛋白的至少40%；总血红蛋白范围为9.6-16.2g/dL，HbAT87Q的水平范围为2.7-9.4g/dL。C组中的所有患者均能够在治疗后三个月停止常规输血且一直保持非输血状态，表明此疗法一次治疗长期有效。
在随访时间≥6个月且具有VOC或ACS病史患者中（n=14），VOC和ACS的年平均降低率达到99.5％；在随访时间≥6个月的患者中（n=18），在接受治疗后长达24个月没有出现严重的VOC或ACS，仅有一例非严重的2级VOC。这意味着VOC和ACS几乎完全消除。
并且接受LentiGlobin?治疗的SCD患者表现出溶血的关键标志物情况有所改善，这些标志物是红细胞健康的指标。
安全性方面：没有出现LentiGlobin?相关的严重不良事件，并且非严重相关不良事件（AE）的强度为轻度至中度，一名患者接受LentiGlobin?后20个月死亡，经诊断与LentiGlobin?治疗不相关。
目前，用于治疗SCD的LentiGlobin?已经获得了FDA授予的孤儿药称号、再生医学高级疗法（RMAT）称号和罕见儿科疾病名称；EMA授予的孤儿药称号和优先药物（PRIME）称号。
SCD基因疗法进展
镰状细胞疾病（SCD）是一种严重的、进行性遗传疾病，影响着全世界数百万人，在美国大约有10万人，且美国的SCD患者平均寿命为43~46岁，存在高度未满足的医疗需求。针对这一疾病，很多机构/公司都在开发候选药物，其中基因疗法以其“一次性”优势脱颖而出，成为人们所