国家器审中心依据《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》对罕见病防治医疗器械减免临床试验的要求，组织起草了《防治罕见病相关医疗器械审查指导原则（征求意见稿）》，在我中心网上公开征求意见，衷心希望相关领域的专家、学者、管理者及从业人员提出意见或建议，推动指导原则的丰富和完善。
相关意见或建议以电子邮件的形式于年3月5日前反馈我中心。
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cmde.org.cn《防治罕见病相关医疗器械审查指导原则（征求意见稿）》重点摘要
原则主旨指导注册申请人对防治罕见病相关医疗器械产品注册申报资料的准备及撰写。申请人和审查人员应依据本指导原则对申报防治罕见病相关医疗器械减免临床试验，以促进该类产品的尽快上市。
适用范围适用于产品适用范围仅用于防治罕见病相关医疗器械（含体外诊断试剂）注册申请。
详见文末"中国罕见病参考名录"
临床前研究用于罕见病治疗的医疗器械
申请人应明确申报产品所治疗的罕见病是否已有治疗手段或已有同类产品上市。如有治疗手段，应明确申报产品与现行方法的差异，同时针对差异是否会引起新的风险进行充分的评估和确认；如已有同类产品上市，申请人应明确申报产品与同类产品在产品作用机理、结构组成、适用范围及使用方法等方面的异同，并对差异内容进行研究或评价。已有同类产品上市的，应收集该类产品临床应用过程中的不良事件，如有，应对其进行分析，在产品设计开发、生产及应用等过程中对产生不良事件的原因进行消除或规避，并提供验证数据。
申请人应依据产品作用机理对产品的有效性进行充分验证，验证过程中应模拟产品正常工作及应用的各种条件，论证模拟条件参数的合理性。对于已有同类产品上市的产品，申请人应提供申报产品与同类产品的对比研究资料。
在上述研究中，如不能充分论证产品用于人体的安全性与有效性，申请人应在满足科学性和可行性的条件下，针对申报产品临床用途构建相关动物模型，通过动物试验对申报产品的安全有效进行临床前评估。如未进行此类动物试验，申请人应解释原因。
用于罕见病诊断的医疗器械
申请人应明确申报产品是否有同类产品上市，如无，申请人应对比研究申报产品与现行诊断方法在临床应用、患者可接受度及诊断结果等方面的差异，同时针对差异是否会引起新的风险进行充分的评估和确认；如有，申请人应明确申报产品与同类产品在原理、结构组成、适用范围、使用方法及诊断结果等方面的异同，并对差异内容进行研究或评价。已有同类产品上市的，应收集该类产品临床应用过程中的不良事件，如有，应对其进行分析，在产品设计开发、生产及应用等过程中对产生不良事件的原因进行消除或规避，并提供验证数据。
申请人应依据产品作用机理对产品诊断的准确性及特异性进行充分研究，研究过程中应模拟产品正常工作及应用的各种条件，论证模拟条件参数的合理性。申请人应对产品应用过程中可能遇见的各种干扰进行研究。对于已有同类产品上市的产品，申请人应提供申报产品与同类产品的对比研究资料。
用于罕见病检测的体外诊断试剂
申请人应明确申报产品是否有同类产品上市，如无，申请人应对比研究申报产品与现行诊断方法在临床应用、患者可接受度及诊断结果等方面的差异，同时针对差异是否会引起新的风险进行充分的评估和确认；如已有同类产品上市，申请人应明确申报产品与同类产品在检测原理、主要组成成分、适用样本类型、检测方法及检测结果等方面的异同，并对差异内容进行研究或评价。已有同类产品上市的，应收集该类产品临床应用过程中的不良事件，如有，应对其进行分析，在产品设计开发、生产及应用等过程中对产生不良事件的原因进行消除或规避，并提供验证数据。
申请人应对产品分析性能进行充分研究，研究过程中应模拟产品正常使用的各种条件，模拟产品适用的所有样本类型，论证模拟条件参数的合理性。申请人应对产品正常使用过程中可能对检测结果产生影响的各种干扰物质进行研究。对于已有同类产品上市的产品，申请人应提供申报产品与同类产品的对比研究资料。
临床试验要求用于罕见病治疗的医疗器械
临床试验机构：根据疾病特征、发病原因、发病年龄及相关诊疗手段等选择多家临床试验机构进行临床试验。
临床试验评价指标：针对目前尚无治疗手段的罕见病，申报产品在临床试验中应重点考察有效性，明确有效性的判定标准及制定依据；针对目前已有治疗手段的罕见病，申报产品在临床试验过程中应考察有效性、患者受益风险比及与已有治疗手段的对比，已有的治疗手段有效性和患者受益风险比可汇总自临床历史研究数据；此外，临床试验中还应