血红蛋白病

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TUhjnbcbe - 2022/8/22 21:27:00
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近日,贺州市妇幼保健院遗传实验室为国际血红蛋白数据库增加一种新的血红蛋白突变种类。

医院遗传实验室工作人员在产前门诊常规地贫筛查中,进行血红蛋白病分析时发现男方携带有异常血红蛋白带。经医务人员多番研讨验证,并在广医院医学遗传与产前诊断中心的老师指导下,进行鉴定后确认为一种新的血红蛋白变异体,为世界上首次发现。

根据命名规则,此种异常血红蛋白被命名为血红蛋白贺州(HbHezhou),并在国际血红蛋白数据库ithanet和HbVar分别获得注册号和。同时,发表了SCI论文。

此次HbHezhou的发现,不仅丰富了世界人群血红蛋白病种类数据库,也为遗传咨询提供了参考数据。

一直以来,医院坚持*建领航业务,不断加强多学科合作交流,持续提高技术、科研、教学、管理能力,于年成立产前诊断中心,由优生遗传门诊、遗传实验室及B超室组成。

年7月,率先在贺州市开展介入性产前诊断手术-----羊膜腔穿刺术;年12月获得自治区地贫防治办批准成立自治区地贫产前诊断分中心;年6月开展绒毛穿刺术。

目前,医院产前诊断中心是贺州市唯一一家具有产前诊断资质的产前诊断机构。经过多年建设,拥有一支优秀的产前诊断专业技术团队,具有丰富的产前诊断技术和经验,全力筑牢出生缺陷发生第二道屏障。

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